موتاسیون‌های نادر و کم‌شیوع بتاتالاسمی در استان قزوین-ایران

Authors

  • احمدی, محمدحسین
  • امیری‌‌زاده, ناصر
  • ساروخانی, محمدرضا
Abstract:

   Background and Aim: About 13 beta-globin mutations encompass 70-90% of the mutation spectrum in Iran. These mutations are called common beta-globin mutations. The rest are rare or unknown mutations. The objective of this study was to identify the rare or unknown beta-globin mutations in Qazvin province.   Materials and Methods: In this descriptive-analytic study, EDTA-containing venous blood samples were collected from 100 patients with transfusion-dependent beta-thalassemia referring to Qods hospital of Qazvin. Age, sex, ethnicity, history and consanguinity between parents were recorded by reviewing the patients files. Screening for causal mutations was carried out on DNA isolated from WBCs of the patients by using ARMS technique. To explore the other mutations in the beta globin gene, direct sequencing analysis was applied for DNA samples when no mutation was detected with ARMS. For data analysis SPSS V. 13.5 was used.   Results: Based on the results, 85.9% of alleles were identified by ARMS technique, while direct sequencing uncovered the remaining alleles (14.1%). Total 20 different mutations discovered by this two-step approach (11 mutations with ARMS and 9 mutations with sequencing). Abundant alleles   (IVS-II-1, IVS-I-110, FSC8/9) accounted for 59.3 % of the mutations. IVS-II-1 with a frequency of   31.3% was the most common, while nt-30, IVS-I-6, Cd5, IVS-II-745, 5´ UTR, Cd15, Cd39, IVS-I-130, Cd24, Cd74/75, HbS and Hb Monroe mutations were observed with the least frequency (each about 1% or less).   Conclusion: Molecular analysis of beta thalassemia has shown that in addition to the common mutations, many rare beta-globin mutations responsible for the disease are present in the Qazvin population.We have revealed the existence of 8 rare mutations from Qazvin, two of which (Cd74/75 and Hb Monroe) are the first reported in Iran.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاتالاسمی در استان قزوین-ایران

زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی ها را در ایران تشکیل می دهند که به نام موتاسیون های شایع بتاگلوبین خوانده می شوند. مابقی موتاسیون ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند. هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کنن...

full text

مروری بر تالاسمی: ژنتیک بتاتالاسمی در ایران

سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش‌های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش‌های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش‌های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می‌روند. بر اساس مطالعه حاضر، ...

full text

Degenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers

In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...

full text

اسهال ویروسی گاو در استان قزوین– ایران: مطالعه سرواپیدمیولوژی

ویروس اسهال ویروسی گاو ‌(BVDV)‌ یکی از مهم ترین و شایع ترین عوامل عفونی موجود در صنعت پرورش گاو سراسر جهان می باشد و همواره خسارات اقتصادی قابل توجه ای را بر پیکر این صنعت وارد می آورد. وسعت این معضل باعث انجام تحقیقات و اقدامات ارزشمندی جهت کنترل آن در غالب کشور های جهان شده است و موفقیت های فراوانی نیز حاصل آمده است. بررسی وجود و شیوع سرمی عفونت با این ویروس به عنوان نخستین گام در راه مبارزه ...

full text

انگشت‌نگاری DNA ایزوله‌های کریپتوسپوریدیوم گاوی در استان قزوین، ایران

  سابقه و هدف: کریپتوسپوریدیوم تک یاخته‌ای کوچک از کوکسیدیاها است که دامنه گسترده‌ای شامل انسان، حیوانات اهلی و وحشی را آلوده می‌کند. از آن‌جایی‌که هیچ اطلاعاتی از ساب تایپ‌های ایزوله‌های جداشده از ایران وجود ندارد، هدف این مطالعه انگشت‌نگاری DNA ایزوله‌های جدا شده از گاوهای آلوده در استان قزوین بر اساس بررسی توالی به دست آمده از ژن GP60 بود.   مواد و روش ‌ ها: در این مطالعه مجموعاً 25 ایزوله کر...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 16  issue 65

pages  0- 0

publication date 2009-11

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023